;

Welcome to Khám Gì Ở Đâu

Bệnh Các thiếu máu tan máu di truyền khác tại Bệnh viện 7A

Bệnh viện:Bệnh viện 7A

Địa chỉ: 466 Nguyễn Trãi, Phường 8, Quận 5, Thành phố Hồ Chí Minh

Bệnh viện : Tuyến Tỉnh

Thông tin bệnh: Các thiếu máu tan máu di truyền khác
CÁC BỆNH MÁU DI TRUYỀN

Bệnh máu di truyền là cụm từ chỉ các bệnh lý huyết học có thể truyền lại cho các thế hệ sau. Trong các bệnh lý huyết học di truyền, có hai nhóm bệnh phổ biến nhất và tác động lớn đến xã hội đó là bệnh hemophilia và thalassemia. Phân tích di truyền trong bệnh hemophilia và thalassemia là sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để xác định các đột biến gây bệnh; sau đó sử dụng chình đột biến này để sàng lọc cho các thành viên trong gia đính nhằm phát hiện người mang gen. Mục đìch của việc tìm kiếm người mang gen là để quản lý, tư vấn tiền hôn nhân và tư vấn sinh sản, giúp họ có cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Đây là vấn đề then chốt trong việc kiểm soát, ngăn chặn nguồn gen bệnh lây lan ra cộng đồng.

1. ĐẠI CƯƠNG
Bệnh máu di truyền là cụm từ chỉ các bệnh lý huyết học có thể truyền lại cho các
thế hệ sau. Trong các bệnh lý huyết học di truyền, có hai nhóm bệnh phổ biến nhất và tác
động lớn đến xã hội đó là bệnh hemophilia và thalassemia.
Phân tích di truyền trong bệnh hemophilia và thalassemia là sử dụng các kỹ thuật
sinh học phân tử để xác định các đột biến gây bệnh; sau đó sử dụng chình đột biến này để
sàng lọc cho các thành viên trong gia đính nhằm phát hiện người mang gen. Mục đìch của
việc tìm kiếm người mang gen là để quản lý, tư vấn tiền hôn nhân và tư vấn sinh sản, giúp
họ có cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Đây là vấn đề then chốt trong việc kiểm
soát, ngăn chặn nguồn gen bệnh lây lan ra cộng đồng.
2. CHỈ ĐỊNH XÉT NGHIỆM PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN TRONG BỆNH
HEMOPHILIA
Có hai phương pháp phân tìch di truyền để phát hiện người mang gen trong các gia
đính có tiền sử hemophilia, đó là:
2.1. Phân tích liên kết (linkage analysis)
Là sử dụng các đa hính (polymorphism) trong gen mã hóa yếu tố VIII và yếu tố IX
để lần theo dấu vết của gen bệnh, không cần biết đó là đột biến gì.
Trình tự chỉ định xét nghiệm:
Chỉ định phân tìch các đa hính phổ biến trên gen mã hóa yếu tố VIII và yếu tố IX
trước (các đa hính phổ biến trong hemophilia A gồm G/A (exon 7), (CA)n (int22), (CA)n
(int13), T/A (BclI), G/A (XbaI), C/T (BglI), A/G (HindIII), G/A (MspI); các đa hính phổ
biến trong hemophilia B gồm Dde I, Mse I, Xmn I, Msp I, Taq I, Mnl I, Hha I. Sau đó, nếu
các đa hính này không thể sử dụng để phân tích thì sử dụng các đa hính ìt phổ biến khác.
2.2. Phân tích đột biến
Là tím đột biến ở người nam giới bị bệnh trong gia đính, sau đó sử dụng đột biến
này để chẩn đoán tính trạng mang gen của nữ giới trong gia đính và chẩn đoán trước sinh.
Hướng dẫn chỉ định xét nghiệm phát hiện đột biến gen trong bệnh hemophilia bằng
phương pháp phân tìch đột biến (xem sơ đồ 1).



222
Sơ đồ 1: Tóm tắt thứ tự chỉ định xét nghiệm trong phương pháp phân tích
trực tiếp các đột biến trong bệnh Hemophilia (tham khảo hướng dẫn chẩn đoán phân tử
bệnh hemophilia của UK Haemophilia Centre Doctors’ Organisation (UKHCDO), sơ đồ chẩn
đoán này đã được áp dụng ở nhiều nước):


3. CHỈ ĐỊNH XÉT NGHIỆM PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN TRONG BỆNH
THALASSEMIA
3.1. Tìm đột biến ở người bệnh
Trong bệnh Thalassemia có nhiều đột biến gen và các đột biến rất đa dạng. Để tìm
đột biến gen Thalassemia, nên thực hiện theo các bước sau:
Bước 1: Tập trung sàng lọc các đột biến phổ biến
- Những đột biến phổ biến trong α-Thalassemia: SEA, THAI, FIL, α4.2, α3.7,
HbCs, HbQs, HbParkes;
- Những đột biến phổ biến trong β-Thalassemia: Codon 41/42, codon 17, codon 95,
codon 71/72, IVS I-5, codon 26, IVSI-1, IVSII-654, -28, -29, codon 14/15.
Bước 2: Nếu người bệnh âm tính với tất cả các đột biến phổ biến sàng lọc ở
bước 1 thì cần giải trình tự gen α-globin hoặc β-globin để tìm các đột biến khác. 223
3.2. Sàng lọc người mang gen và chẩn đoán trước sinh.
Sau khi đã tím được đột biến gây bệnh ở người bệnh, sử dụng chình đột biến này
để sàng lọc người mang gen và chẩn đoán trước sinh cho thai nhi của người nữ mang gen
trong gia đính.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Phạm Quang Vinh (2006). “Cấu trúc chức năng tổng hợp huyết sắc tố”, “Bệnh huyết
sắc tố”, Bài giảng huyết học truyền máu, Nhà xuất bản Y học.
2. Fucharoen G (2004). A simplified screening strategy for Thalassemia and hemoglobin
E in rural communities in South - East Asia, Bull World Health Organ, 82(5):364-72.
3. Kanokwan Sanchaisuriya. A Reliable Screening Protocol for Thalassemia and
Hemoglobinopathies in Pregnancy, Am J Clin Pathol 2005;123:113-118.
4. D J Bowen. Haemophilia A and haemophilia B: molecular insights. J Clin Pathol: Mol
Pathol 2002;55:1–18.
Doctors’ Organisation (UKHCDO), the Haemophilia Genetics Laboratory Network
and the Clinical Molecular Genetics Society.
5. J. Oldenburg et at (2004). Molecular basis of haemophilia A. Haemophilia,10, (suppl.
4), 133–139.
6. Steve Keeney, Mike Mitchell and Anne Goodeve (2010). Practice Guidelines for the
Molecular Diagnosis of Haemophilia A. UK Haemophilia Centre.
224
PHỤ LỤC 5. CHỈ ĐỊNH MỘT SỐ XÉT NGHIỆM ĐỂ THỰC HIỆN
TRUYỀN MÁU AN TOÀN, HIỆU LỰC

1. NGHIỆM PHÁP COOMBS TRỰC TIẾP
1.1. Chỉ định làm nghiệm pháp Coombs trực tiếp
- Bệnh tự miễn như: Lupus ban đỏ hệ thống, thiếu máu tan máu tự miễn;
- Bệnh thiếu máu tan máu ở trẻ sơ sinh do bất đồng nhóm máu mẹ con;
- Phản ứng tan máu do truyền máu.
1.2. Chỉ định thêm xét nghiệm khi có kết quả nghiệm pháp Coombs trực tiếp
dương tính
- Xác định bản chất của kháng thể;
- Sàng lọc kháng thể bất thường;
- Định danh kháng thể bất thường.
2. NGHIỆM PHÁP COOMBS GIÁN TIẾP
Chỉ định làm nghiệm pháp Coombs gián tiếp
- Bệnh tự miễn như: Lupus ban đỏ hệ thống, thiếu máu tan máu tự miễn;
- Bệnh thiếu máu tan máu ở trẻ sơ sinh do bất đồng nhóm máu mẹ con;
- Người bệnh bị sốt sau truyền máu, hay truyền máu không hiệu quả.
3. SÀNG LỌC KHÁNG THỂ BẤT THƯỜNG
3.1. Chỉ định
- Xét nghiệm cho đơn vị máu hiến;
- Xét nghiệm cho người bệnh được tiên lượng sẽ phải truyền máu;
- Xét nghiệm cho phụ nữ đã có thai và chửa, đẻ nhiều lần.
3.2. Chỉ định thêm xét nghiệm khi có kết quả xét nghiệm sàng lọc kháng thể bất
thường dương tính
- Định danh kháng thể bất thường;
- Xác định bản chất của kháng thể.
4. ĐỊNH DANH KHÁNG THỂ BẤT THƯỜNG
4.1. Chỉ định làm xét nghiệm
- Người hiến máu có kết quả xét nghiệm sàng lọc kháng thể bất thường dương tình;
- Người bệnh có kết quả xét nghiệm sàng lọc kháng thể bất thường dương tình;
- Sản phụ có kết quả xét nghiệm sàng lọc kháng thể bất thường dương tình.
4.2. Chỉ định thêm xét nghiệm khi đã xác định được tên kháng thể bất thường
Định nhóm các kháng nguyên hồng cầu tương ứng với kháng thể bất thường đã
được xác định. 225
5. XÁC ĐỊNH CÁC KHÁNG NGUYÊN NHÓM MÁU HỆ HỒNG CẦU
Chỉ định làm xét nghiệm
- Người bệnh được ghép tế bào gốc;
- Người bệnh Thalassemia và những người bệnh được tiên lượng sẽ phải truyền
máu nhiều lần trong quá trính điều trị;
- Người bệnh đã có kháng thể bất thường;
- Xét nghiệm cho người hiến máu; Xét nghiệm để xây dựng panel hồng cầu, xây
dựng lực lượng hiến máu dự bị, xây dựng ngân hàng người hiến máu có nhóm máu hiếm;
- Xét nghiệm cho những nghiên cứu về hằng số và nhân chủng học.
6. ĐỊNH NHÓM MÁU HỆ ABO
Chỉ định làm xét nghiệm
- Định nhóm máu hệ ABO cho:
+ Người bệnh khi vào viện;
+ Người bệnh và đơn vị máu khi thực hiện phát máu;
+ Người bệnh được ghép tế bào gốc để theo dõi sự chuyển đổi nhóm máu;
+ Người hiến máu;
+ Làm hồ sơ khám sức khỏe.
+ Nghiên cứu về nhân chủng học.
+ Xây dựng ngân hàng máu hiếm và lực lượng hiến máu dự bị
7. ĐỊNH NHÓM MÁU HỆ Rh (D)
Chỉ định làm xét nghiệm định nhóm máu Rh (D)
+ Người bệnh khi vào viện;
+ Người bệnh và đơn vị máu khi thực hiện phát máu;
+ Người bệnh được ghép tế bào gốc để theo dõi sự chuyển đổi nhóm máu;
+ Người hiến máu;
+ Làm hồ sơ khám sức khỏe.
+ Nghiên cứu về nhân chủng học.
+ Xây dựng ngân hàng máu hiếm và lực lượng hiến máu dự bị.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Đỗ Trung Phấn (2013), Kỹ thuật xét nghiệm huyết học và truyền máu ứng dụng trong
lâm sàng (Tái bản lần 2), Nhà xuất bản y học năm 2013.
2. Denise M Harmening (1999) Modern blood banking and transfusion practices, fourth
edition, Book Promotion & Service Co, LTD.
3. Geoff Daniels and Imelda Bromilow (2009), Essential Guide to Blood Groups,
Blackwell. 226

Bản đồ địa chỉ Bệnh viện 7A

dịch vụ nổi bật
Khoa phòng nổi bật
bác sĩ nổi bật
Tốp bệnh viện chữa trị bệnh : Các thiếu máu tan máu di truyền khác
tham khảo
Danh sách bệnh viện chữa trị
; DMCA.com Protection Status